Trường hợp nào sau đây thuộc loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

I. KIẾN THỨC TRỌNG TÂM

1.Khái niệm

- Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của NST có liên quan đến sự sắp xếp, tổ hợp lại gen trên NST (1 hoặc các NST khác nhau).

- Nguyên nhân:

+ Bên ngoài: tác nhân vật lí, hóa học, sinh học

+ Bên trong: sự rối loạn quá trình tiếp hợp và trao đổi chéo của tế bào.

- Tần số đb và dạng đb cấu trúc NST không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân đb mà còn phụ thuộc vào độ bền vững về cấu trúc NST ở các giai đoạn khác nhau.

2. Các dạng

- Mất đoạn: Là hiện tượng một đoạn NST bị đứt rời ra (đoạn bị mất có thể là đoạn đầu mút hoăc đoạn giữa tâm động và đầu mút không thể là đoạn chứa tâm động.

- Lặp đoạn: Là hiện tượng một đoạn NST được lặp lại một hay nhiều lần trên NST. Xuất hiện do hiện tượng tiếp hợp và trao đổi chéo không cân giữa các cromatit trong cặp tương đồng.

- Đảo đoạn: Là hiện tượng một đoạn NST bị đứt ra rồi quay ngược 1800rồi gắn vào vị trí cũ. Có thể chứa hoặc không chứa tâm động không làm thay đổi số lương gen trên NST.

- Chuyển đoạn:

*Dạng 1: Chuyển đoạn trên một NST: một đoạn NST bị đứt ra rồi gán vào một vị trí khác trên cùng một NST ấy.

*Dạng 2: Chuyển đoạn giữa 2 NST không tương đồng.

+ Chuyển đoạn không tương hỗ là hiện tượng một đoạn của NST này bị đứt ra và gắn vào một NST nguyên vẹn của cặp NST khác.

+ Chuyển đoạn tương hỗ (thuận nghịch) giữa hai NST không tương đồng là hiện tượng một đoạn NST nào đó của cả hai NST không cùng cặp bị tách ra và hai đoạn này đổi chỗ cho nhau.

*Dạng 3: chuyển đoạn Robertson gồm 2 dạng:

+ Dung hợp: là hiện tượng hai cặp NST không tương đồng kết hợp thành một cặp.

+ Phân đoạn NST là hiện tượng một cặp NST bị tách thành 2 cặp.

3. Hậu quả

Dạng đb	ảnh hưởng tới bộ máy di truyền	Biểu hiện ra kiểu hình
Mất đoạn	Số lượng gen giảm, làm mất cân bằng hệ gen	Thường gây chết, giảm sức sống
Lặp đoạn	Làm tăng số lượng gen trên NST,làm mất cân bằng hệ gen	Làm tăng hoặc giảm mức độ biểu hiện của tính trạng
Đảo đoạn	Không làm thay đổi số lượng gen, là thay đổi trình tự sắp xếp các gen làm gen không hoạt động hoặc làm tăng hoặc làm giảm mức độ hoạt động của gen. (do hiệu quả vị trí)	Thường ít ảnh hưởng đến sức sống do không làm thay đổi số lượng gen, tuy nhiên vẫn có thể làm tăng hoặc làm giảm khả năng sinh sản của thể đột biến (hiện tượng bán bất thụ)
Chuyển đoạn	Khi chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng làm gen trên NST này bị chuyển sang NST khác làm thay đổi nhóm gen liên kết	Chuyển đoạn nhỏ thường ít gây ảnh hưởng đến sức sống, chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc giảm khả năng sinh sản.

4. Vai trò

Dạng đột biến	Vai trò
Mất đoạn	Lợi dụng mất đoạn nhỏ để loại bỏ gen xấu trên cây trồng. Dùng đột biến mất đoạn để xác định vị trí gen trên NST từ đó lập bản đồ gen.
Lặp đoạn	Làm tăng số lượng gen trên NST do đó làm tăng lượng sản phẩm do gen tạo ra từ đó có nhiều ứng dụng trong sản xuất và đời sống. Khi lặp lại đoạn NST các gen được lặp lại nhiều lần tạo điều kiện cho đột biến gen xuất hiện và tạo lên nhiều alen mới cho quá trình tiến hóa.
Đảo đoạn	Sự sắp xếp lại các gen trên NST tạo nên sự sai khác giữa các sinh vật cùng loài với nhau, cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa.
Chuyển đoạn	Lợi dụng chuyển đoạn nhỏ để chuyển các gen mong muốn từ cây hoang dại vào cây trồng. Sử dụng các dòng côn trùng bất thụ do đột biến chuyển đoạn làm công cụ phòng chống sâu hại. Các đột biến chuyển đoạn tạo ra sự sai khác giữa các sinh vật nên có vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa hình thành loài mới.

5. Nhận biết dạng đột biến

Dạng đột biến	Cách nhận biết
Mất đoạn	Dựa vào kiểu hình. Dựa vào hiện tượng giả trội. Quan sát tiêu bản NST dưới kính hiển vi.
Lặp đoạn	Quan sát tiêu bản bộ NST (nổi lên 1 vòng tròn kép)
Đảo đoạn	Dựa vào kiểu hình: giảm khả năng sinh sản. Dựa vào quan sát tiêu bản: phương pháp nhuộm băng NST.
Chuyển đoạn	Nhuộm băng NST. Dựa vào kiểu hình: gây chết hoặc giảm sức sống. Quan sát tiêu bản.

II. CÁC DẠNG BÀI TẬP

PHƯƠNG PHÁP GIẢI MỖI DẠNG

Dạng 1: CHO BIẾT CẤU TRÚC CỦA NST TRƯỚCVÀ SAU ĐỘT BIẾN - XÁC ĐỊNH DẠNG ĐỘT BIỂN

a) Phương pháp giải

-Có 4 dạng đột biến cấu trúc NST gồm: mất đoạn, thêm đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.

- Mất đoạn làm kích thước NST ngắn lại.

- Lặp đoạn làm kích thước NST dài hơn, vị trí các gen xa hơn nhưng khônglàm đổinhóm gen liên kết.

- Đảo đoạn làm kích thước NST không đổi, nhóm gen liên kết không đổi nhưngtrật tự phân bốcủa các gen bị thay đổi.

- Chuyển đoạn trên 1 NST làm kích thước NST không đổi, nhóm gen liên kếtkhông đổi nhưng vị trí các gen thay đổi.

- Chuyển đoạn tương hỗ và không tương hỗ làm thay đổi tất cả gồm: Vị trígen,kích thước, nhóm gen liên kết.

b) Bài tập vận dụng

Xét hai NST của một loài có cấu trúc gồm các đoạn sau:

NST1: EFIJKLMN; NST2: OPQRST.

1. Từ hai NST trên qua đột biến đã hình thành NST có cấu trúc theo các trườnghợp sau, với mỗi trường hợp hãy cho biết đột biến thuộc loại nào?

a)OPQRQRST	b) EFIKLMN.
c)EFIMLKJN	d) EFIJKLOPQ và MNRST.
e) EFIJKLMNO và PQRST.

2. Trong các loại đột biến nói trên:

a)Loại đột biến nào làm cho các gen có vị trí xa nhau hơn?

b)Loại đột biến nào làm cho các gen không thay đổi nhóm gen liên kết?

Hướng dẫn giải

1. a. Đột biến lặp đoạn QR một lần.

b. Đột biến mất đoạn J.

c. Đột biến đảo đoạn JKLM thành MLKJ.

d. Chuyển đoạn tương hỗ. Đoạn MN đưực chuyển từ NST1sang NST2; đoạn OPQđược chuyển từNST2sang NST1

e. Chuyển đoạn không tương hỗ từ NST1sang NST2.

2. a. Loạiđột biến làm cho các gen có vị trí xa nhau hơn:

- Lặpđoạn: do lặpđoạn QRđã làm cho P và S xa nhau hơn.

-Đảođoạn: dođảođoạn JKLMđã làm cho J xa I và M xa N hơn

b. Loại đột biến không làm đổi nhóm gen liên kết gồm:

- Lặp đoạn.

- Đảo đoạn.

Dạng 2: DỰA VÀO KẾT QUẢ LAI GIẢI THÍCH CƠ CHẾ XUẤT HIỆN ĐỘT BIẾN

a) Phương pháp giải

- Tần sốđột biến thấp nên chỉ xảy raở một vài tế bào nàođó trong lượng lớn tế bào của cơ quan sinh dục tham gia quá trình giảm phân.

-Đột biến cấu trúc NST xảy raở cấpđộ tế bào nên có thể quan sátđược xuất hiện của chúng dưới kính hiển vi, cònđột biến gen thì không.

b) Bài tập vận dụng

W là gen trội quyđịnh chuộtđi bình thường

w là gen lặn quiđịnh chuột nhảy van (chuột đi lòng vòng); cặp alen này nằm trên NST thường.

Người ta thực hiện hai phép lai và thuđược kết quả như sau:

Phép lai 1: P1:

chuộtđi bình thường x chuột nhảy van

F1-1: xuất hiện 61 chuộtđi bình thường

19 chuột nhảy van

Phép lai 2: P2:

chuộtđi bình thường x chuột nhảy van

F1-2: xuất hiện28 con, trong đó có một con nhảy van

1. Hãy giải thích kết quả của phép lai trên.

2. Làm thế nàođể nhậ biết nguyên nhân xuất hiện một con chuộtnhảy vanở phép lai 2.

Hướng dẫn giải

1. a. Giải thích kết quả phép lai 1:

Qui ước gen:

W: chuộtđi bình thường

w: chuột nhảy van

- F1-1phân li kiểu hình theo tỉ lệ:

chuộtđi bình thường : chuột nhảy van 3 : 1 chứng tỏ phép laiđược truyền theođịnh luật phân tính, kiểu gen của P1đều dị hợpWw.

Sơđồ lai:

P1:

Ww (bình thường) xWw (bình thường)

GP1: (

W :w) x (W :w)

F1-1: 1WW : 2Ww : 1ww

3 bình thường 1 nhảy van

b. F1-2xuấthiện tất cả các lứa đều cho chuột con hình thường trong đó chỉ có 1 chuộtnhảy van, chứng tỏ chuột mẹ có kiểu gen đồng hợp trội WW.

F1-2xuất hiện 1 chuột con nhảy van có thể xảy ra một trong hai khả năng:

Khảnăng 1:(Đột biến gen).

Trong quá trình giảm phân của chuột mẹ có 1 tế bào sinh trứng nào đó bị đột biến giao tử, dạng đột biến lặn này đã tạo ra 1 trứng mang gen lặn w. Trứngnày thụ tinh với tinh trùng mang w của chuột bố, tạo ra một hợp tử ww, pháttriển thành 1 con chuột nhảy van.

-Các chuột khác đi bình thường do giao tử bình thường của mẹ là Wthụtinh vớigiao tử của bốmang w tạo ra các hợp tử F1-2có kiểu gen dị hợp Wwphát triển hầu hết đều là chuột con bình thường.

Khả năng 2:(Đột biến cấu trúc NST, loại mất đoạn).

- Trong quá trình giảm phân của chuột mẹ, có một tế bào sinh trứng nào đó bị đứt đoạnmang W. Do vậy đã phát sinh một trứng không mang W(-), loại trứngnày thụ tinh với tinh trùng của bố mang w tạo ra hợp tử chỉ mang gen w (-w),phát triển thành một con chuột nhảy van; các hợp tử còn lại do giao tử
bình thường của mẹ mang Wthụ tinh với tinh trùng bình thường của bố mang w,tạo cáchợp tử khác đều mang Ww (bình thường).

2. Cách nhận biết: Ta sử dụng phương pháp tế bào học và di truyền học.

- Lấy tế bào xôma chuột nhảy van ở F1-2làm tiêu bản và quan sát dưới kính hiển vi

+ Nếu hai NST đứng thành cặp đồng dạng thì đã xảy ra đột biến gen (đột biếngiao tử).

+Nếu hai NST không đồng dạng gồm 1 chiếc dài, 1 chiếc ngắn hơn thì đâylà trường hợp đột biến mất đoạn NST.