Hội chứng Down là một trong những hội chứng xảy ra phổ biến đối với trẻ em do gặp vấn đề bất thường về nhiễm sắc thể. Phần lớn trẻ mắc hội chứng Down là do ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh. Để nắm rõ hơn về nguyên nhân chính xác dẫn đến hội chứng Down, mời các mẹ tham khảo bài viết dưới đây.
Nguyên nhân dẫn đến bệnh Down
Đối với những trẻ bình thường sẽ có 23 bộ nhiễm sắc thể nhận được từ cả bố và mẹ. Những bộ nhiễm sắc thể này sẽ quyết định đến sự phát triển và giới tính của thai nhi. Tuy nhiên với những trẻ mắc phải hội chứng Down là do gặp vấn đề bất thường trong quá trình phân chia li nhiễm sắc thể. Tức là với những trường hợp này thay vì có 2 nhiễm sắc thể như thông thường thì có đến 3 nhiễm sắc thể tạo nên bộ 3 nhiễm sắc thể. Nguyên nhân này cũng được xác định là khiến cho nhiều trẻ mắc hội chứng nhất.
Tuy nhiên bên cạnh nguyên nhân trên thì nguyên nhân khác cũng có thể khiến thai nhi mắc phải hội chứng Down. Một số thai nhi mắc Down được các chuyên gia nghiên cứu và không tìm ra bản sao thứ ba của nhiễm sắc thể số 21. Tuy nhiên một đoạn của nhiễm sắc thể số 21 lại gắn liền với nhiễm sắc thể khác ở, thường là nhiễm sắc thể số 14. Nguyên nhân này cũng khiến cho trẻ mắc hội chứng Down và có biểu hiện như nhau.
Theo một số bác sĩ, nhiễm sắc thể số 21 có kích thước tương đối nhỏ nên nếu như thêm 1 bản sao nhiễm sắc thể hay mất một đoạn gắn liền với nhiễm sắc thể khác cũng không gây ra sự mất cân bằng quá lớn nên không khiến cho thai nhi gặp vấn đề nguy hiểm nào về tính mạng, chỉ gây ra những biểu hiện và biến chứng bất thường cho trẻ.
Yếu tố gây nguy cơ trẻ mắc phải hội chứng Down
Mặc dù thai nhi mắc phải hội chứng Down là chủ yếu được xác định do ngẫu nhiên trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể nhưng với một số trẻ có thêm các yếu tố phụ có thể khiến nguy cơ mắc bệnh của trẻ cao hơn.
Một số yếu tố được xác định khiến thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng cao hơn là:
Do tuổi tác của thai phụ
Với những mẹ lớn tuổi đang mang thai là một vấn đề hết sức nguy hiểm không chỉ với thai nhi mà còn nguy hiểm đến sức khoẻ và tính mạng của mẹ. Theo kết quả nghiên cứu từ các chuyên gia, tuổi của mẹ càng lớn thì quá trình phân chia tế bào để tạo trứng rất dễ xảy ra sai sót vì một số tế bào Gen không thể thực hiện năng suất chức năng nữa.
Tỷ lệ thai nhi mắc phải hội chứng Down sẽ tăng dần theo độ tuổi của mẹ. Mẹ bầu có tuổi càng lớn thì nguy cơ con mắc phải hội chứng Down và các hội chứng khác càng cao. Vì vậy, với những mẹ chuẩn bị có con hoặc đang mang thai thì nên tìm đến sự tư vấn của bác sĩ, nhận tư vấn để có một thai kỳ thật khoẻ mạnh.
Do bố hoặc mẹ mang gen bị biến đổi
Với những trẻ có bố, mẹ có Gen biến đổi thì nguy cơ sinh con ra cũng gặp các vấn đề về Gen là rất cao. Có thể bố mẹ không có dấu hiệu gì về sự biến đổi Gen nhưng trong quá trình thụ tinh sự biến đổi Gen ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể khiến thai nhi mắc Down.
Tuy nhiên, với những bố mẹ từng bị biến đổi Gen hay mắc các hội chứng thì rất khó có thể mang thai, vì thế yếu tố này cũng ít xảy ra tác động khiến trẻ mắc phải Down.
Bố mẹ đã từng mang thai hoặc từng sinh con bị Down
Mẹ từng mang thai hoặc sinh con mắc phải hội chứng Down cũng là một trong các yếu tố khiến cho thai nhi tiếp theo có nguy cơ cao mắc phải hội chứng Down. Theo số liệu thống kê, cứ 100 trẻ sinh ra thì sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng do yếu tố này tác động. Vì vậy, với những mẹ từng có tiền sử mang thai hay sinh con mắc hội chứng thì nên tới bệnh viện kiểm tra trước khi mang thai và theo dõi thai kỳ thường xuyên suốt quá trình mang thai.
Hội chứng Down có di truyền không?
Một số người nhầm tưởng rằng hầu hết trẻ mắc hội chứng Down là do di truyền lại từ bố mẹ sang con cái. Tuy nhiên đây là một suy nghĩ hoàn toàn sai lầm về hội về hội chứng này. Tỷ lệ trẻ mắc phải Down do yếu tố di truyền chỉ chiếm tỷ lệ nhỏ.
Theo các chuyên gia nghiên cứu, trên thực tế trẻ mắc phải hội chứng Down là do yếu tố ngẫu nhiên trong quá trình tinh trùng gặp trứng sau đó thụ tinh. Có đến 95% trường hợp mắc hội chứng Down là do phân chia số lượng nhiễm sắc thể không đều. Sự phân chia này không hề có sự tác động của bố mẹ. Nên có thể khẳng định bố mẹ không mắc phải hội chứng hay dị tật gì mà sinh con ra mắc phải Down là chuyện hết sức bình thường.
Trẻ mắc phải hội chứng Down cũng có thể do bố mẹ di truyền lại, tuy nhiên trường hợp này chỉ chiếm khoảng 3-4%. Với những trường hợp này được xếp vào loại Hội chứng Down chuyển đoạn. Nếu như bố hoặc mẹ có gặp vấn đề về nhiễm sắc thể như có đoạn nhiễm sắc thể số 21 gắn lên các đoạn nhiễm sắc thể khác.
Trên đây là những thông tin chi tiết về nguyên nhân dẫn đến hội chứng Down cho những mẹ quan tâm đến vấn đề này. Ngoài nguyên nhân dẫn Down thì hội chứng này còn rất nhiều vấn đề xung quanh khác. Nếu như mẹ có thắc mắc gì thêm liên quan đến hội chứng thì có thể gửi câu hỏi để được giải đáp chi tiết. Hy vọng bài viết trên sẽ có ích với các mẹ.