Các gen bao gồm DNA. Chiều dài của gen quy định độ dài của protein được gen mã hóa. DNA là một chuỗi xoắn kép, trong đó các nucleotide [các bazơ] liên kết với nhau:
Adenine [A] liên kết với thymine [T]
Guanine [G] liên kết với cytosine [C]
DNA được phiên mã trong quá trình tổng hợp protein, trong đó một sợi ADN được dùng làm khuôn mẫu tổng hợp RNA thông tin [mRNA]. RNA có các base như DNA, ngoại trừ uracil [U] thay thế thymine [T]. mRNA di chuyển từ nhân đến tế bào chất và sau đó đến ribosome, nơi diễn ra quá trình tổng hợp protein. RNA vận chuyển [tRNA] mang các axit amin đến ribosome, và gắn axit amin vào chuỗi polypeptide đang phát triển theo một trình tự xác định bởi mRNA. Khi một chuỗi axit amin được lắp ráp, nó tự gấp nếp cuộn xoắn để tạo ra một cấu trúc protein ba chiều phức tạp dưới ảnh hưởng của các phân tử đi kèm lân cận.
DNA được mã hóa bằng mã bộ ba, chứa 3 trong số 4 nucleotides A, T, G, C. Các axit amin cụ thể được mã hóa bởi các mã bộ ba xác định. Vì có 4 nucleotide, nên số lượng mã bộ ba có thể có là 43 [64]. Tuy nhiên chỉ có 20 axit amin, nên có một số mã bộ ba dư thừa. Bởi vậy, một số mã bộ ba cùng mã hóa một axit amin. Các bộ ba khác có thể mã hóa các yếu tố mở đầu hoặc kết thúc quá trình tổng hợp protein và sắp xếp, lắp ráp các axit amin.
Gen bao gồm exon và intron. Exons mã hóa cho các axit amin cấu thành protein. Còn introns chứa các thông tin chi phối việc kiểm soát và tốc độ sản xuất protein. Exons và intron cùng được sao chép vào mRNA, nhưng các đoạn được sao chép từ intron được loại bỏ sau đó. Nhiều yếu tố điều hòa việc phiên mã, bao gồm RNA antisense, được tổng hợp từ chuỗi DNA không được mã hoá thành mRNA. Ngoài DNA, các nhiễm sắc thể chứa histon và các protein khác cũng ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen [protein và số lượng protein được tổng hợp từ một gen nhất định].
Kiểu gen cho biết thành phần và trình tự di truyền cụ thể; nó quy định những protein nào được mã hóa để sản xuất.
Ngược lại, bộ gen nói đến toàn bộ thành phần tất cả của các nhiễm sắc thể đơn bội, bao gồm các gen mà chúng chứa.
Kiểu hình hướng tới biểu hiện cơ thể, sinh hóa và sinh lý của một người - nghĩa là, làm thế nào các tế bào [hay cơ thể] thực hiện chức năng. Kiểu hình được xác định bởi loại và số lượng protein tổng hợp, tức là, sự biểu hiện của các gen ra môi trường như thế nào. Kiểu gen cụ thể có thể có hoặc không tương quan tốt với kiểu hình.
Biểu hiện đề cập đến quá trình điều hòa thông tin được mã hoá trong một gen được dịch mã từ một phân tử [thường là protein hoặc RNA]. Sự biểu hiện gen phụ thuộc vào nhiều yếu tố như tính trạng đó trội hay lặn, mức ngoại hiện và biểu hiện của gen [ xem Các yếu tố ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen Các yếu tố ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen ], mức độ phân hóa mô [xác định theo loại mô và tuổi], các yếu tố môi trường, giới tính hoặc sự bất hoạt của nhiễm sắc thể và các yếu tố khác chưa biết.
Các yếu tố ảnh hưởng đến biểu hiện gen mà không thay đổi trình tự bộ gen được gọi là các yếu tố biểu sinh.
Sự hiểu biết về nhiều cơ chế sinh hóa điều chỉnh sự biểu hiện gen ngày càng rõ ràng. Một cơ chế là sự thay đổi việc nối exon [còn gọi là quá trình trưởng thành mRNA]. Trong phân tử mRNA mới được tổng hợp, các intron được loại bỏ, từng đoạn exon được tách ra riêng biệt, và sau đó các exon lắp ráp theo nhiều trật tự khác nhau, dẫn đến nhiều loại mRNA khác nhau và có khả năng dịch mã ra nhiều protein từ cùng chung một mã gen ban đầu. Số lượng protein được tổng hợp trong cơ thể con người có thể lên đến > 100.000 mặc dù hệ gen của con người chỉ có khoảng 20.000 gen.
Các cơ chế trung gian biểu hiện gen khác bao gồm các phản ứng methyl hóa DNA và phản ứng của histone như methyl hóa và acetyl hóa. DNA methyl hóa có xu hướng làm bất hoạt một gen. Chuỗi DNA cuộn xoắn quanh quả cầu histone. Sự methyl hóa histone có thể làm tăng hoặc giảm số lượng protein được tổng hợp từ một gen cụ thể. Sự acetyl hóa histone liên quan đến việc giảm biểu hiện gen ra bên ngoài. Sợi DNA không được phiên mã để hình thành mRNA cũng có thể được sử dụng như một khuôn mẫu để tổng hợp RNA, kiểm soát quá trình phiên mã của sợi đối diện.
Một cơ chế quan trọng khác liên quan đến microRNAs [miRNAs]. MiRNA ngắn, hình dạng như chiếc kẹp tóc [các trình tự RNA khi liên kết với nhau] RNA này ức chế sự biểu hiện gen sau khi phiên mã. MiRNA có thể tham gia vào việc điều chỉnh đến 60% protein đã phiên mã.
Ứng dụng công nghệ gen. 1. Tạo ra các chủng vi sinh vật mới. 2. Tạo giông cáy tróng biến đổi gen. 3.Tạo động vật biến đổi gen
Trong sản xuất và đời sống, kĩ thuật gen được ứng dụng trong các lĩnh vực chính như sau :
1. Tạo ra các chủng vi sinh vật mới
Kĩ thuật gen được ứng dụng để tạo ra các chủng vi sinh vật mới có khả năng sản xuất nhiều loại sản phẩm sinh học [axit amin, prôtêin, vitamin, enzim, hoocmôn, kháng sinh...] với số lượng lớn và giá thành rẻ.
Như ta đã biết, tế bào nhận được dùng phố biến hiện nay là E. coli [vi khuẩn đường ruột] và nấm men. Chúng có ưu điểm là để nuôi cấy và có khá năng sinh sản rất nhanh, dẫn đến tăng nhanh số bản sao của gen được chuyển. Tế bào E. coli sau 30 phút lại nhân đôi. Sau 12 giờ, một tê bào ban đầu sẽ sinh ra 16 triệu tê bào.
Những điều nêu trên giúp ta hiểu rõ tại sao dùng chủng E. coli được cấy gen mã hoá hoocmôn insulin ở người trong sản xuất thì giá thành insulin đê chữa bệnh đái tháo đường rẻ hơn hàng vạn lần so với trước đây phải tách chiết từ mô động vật. Tương tự như vậy, người ta đã sừ dụng vi khuẩn E. coli được chuyển gen từ xạ khuẩn để nâng cao hiệu quả sản xuất các chất kháng sinh.
2. Tạo giống cây trồng biến đổi gen
Trên thế giới, bằng kĩ thuật gen người ta đã đưa nhiều gen quy định nhiều đặc điểm quý như năng suất và hàm lượng dinh dưỡng cao, kháng sâu bệnh, kháng thuốc diệt cỏ dại và chịu được các điểu kiện bất lợi, tăng thời hạn bảo quản, khó bị dập nát khi vận chuyển... vào cây trồng.
Người ta đã chuyển được gen quy định tổng hợp [β — carôten [tiền vitamin A] vào tế bào cây lúa và tạo ra giống lúa giàu vitamin A. góp phần cải thiện tình trạng thiếu vitamin A của hơn 100 triệu trẻ em trên thế giới [hằng năm có 2 triệu trẻ em từ vong vì thiếu vitamin A]; chuyển được gen từ một giống đậu của Pháp vào tế bào cây lúa làm tăng hàm lượng sắt trong gạo lên 3 lần, khắc phục tình trạng thiếu sắt và thiếu máu ở người. Ở Anh, gen tạo chất flavônol chống bệnh ung thư và bệnh tim mạch từ thuốc lá cảnh [Petunia hybrida] đã được cấy vào cà chua; chuyển gen kháng sâu từ đậu tương dại vào đậu tương trồng và ngô, chuyển gen kháng được nhiều loại thuốc diệt cỏ từ thuốc lá cảnh vào cây đậu tương, chuyển gen kháng virut gây thối củ vào khoai tây...
Ở Việt Nam trong điều kiện phòng thí nghiệm đã chuyển được gen kháng rầy nâu, kháng sâu kháng bệnh bạc lá, kháng một số loại nấm, gen tổng hợp vitamin A, kháng virut, gen chín sớm... vào một số cây trồng như lúa, ngô, khoai tây, cải bắp, thuốc lá, đu đủ.
3.Tạo động vật biến đổi gen
Thành tựu chuyển gen vào động vật còn rất hạn chế vì các hiệu quả phụ do gen được chuyển gây ra ở động vật biến đổi gen.
Trên thế giới, người ta đã chuyển gen sinh trường ở bò vào lợn, giúp cho hiệu quả tiêu thụ thức ăn cao hơn, hàm lượng mỡ ít hơn lợn bình thường. [Nhưng ở con lợn trên lại xuất hiện các vấn đề như tim nở to, hay bị loét dạ dày, viêm da]. Đã chuyển được gen xác định mùi sữa ở người vào tế bào phôi bò cái làm cho sữa bò có mùi sữa nguời và dễ tiêu hoá dùng để nuôi trẻ trong vòng 6 tháng tuổi. Đã chuyển được gen tổng hợp hoocmôn sinh trưởng và gen chịu lạnh từ cá Bắc Cực vào cá hồi và cá chép.
Ở Việt Nam, đã chuyển được gen tổng hợp hoocmôn sinh trưởng ở người vào cá trạch. Đến nay, động vật biến đổi gen chủ yếu dùng trong nghiên cứu sự biểu hiện của một số gen và sản xuất thử nghiệm một số prôtêin có giá trị cao.
Sơ đồ tư duy công nghệ gen:
Loigiaihay.com
Luyện Bài Tập Trắc nghiệm Sinh lớp 9 - Xem ngay