Xét nghiệm trước sinh để chẩn đoán dị tật thai nhi vô cùng quan trọng trong thời kỳ mang thai. Trong đó có hai xét nghiệm là Double test và Triple test mẹ bầu cần phải thực hiện.
Double test là xét nghiệm kiểm tra và định lượng nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A trong máu của phụ nữ mang thai, kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy, tuổi mẹ, tuổi thai nhi… để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi như hội chứng Down, Edwards [Trisomy 18] và Patau [Trisomy 13].
Bộ Y tế khuyến cáo tất cả phụ nữ khi mang thai đều nên thực hiện xét nghiệm Double test để sàng lọc trước sinh, đặc biệt phải kể đến những mẹ bầu nằm trong nhóm nguy cơ cao gồm:
Thời điểm tốt nhất để thực hiện Double test là khoảng 3 tháng đầu thai kỳ, tốt nhất vào tuần thứ 11 đến tuần thứ 13. Xét nghiệm này an toàn cho cả mẹ và bé nên mẹ bầu có thể yên tâm thực hiện.
Sở dĩ thực hiện xét nghiệm vào thời điểm này là do nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A thay đổi liên tục trong suốt thời kỳ mang thai.
- β-hCG tự do cấu tạo nên hormone hCG. Ban đầu hCG được các tế bào lá nuôi của trứng sau khi được thụ tinh tiết ra, tiếp đến do nhau thai bài tiết. Từ ngày thứ 6 đến ngày thứ 8 sau khi trứng được thụ tinh, hCG có mặt trong huyết thanh của người mẹ và từ ngày thứ 50 đến ngày thứ 80 tính từ lần kinh cuối, hCG sẽ đạt tới nồng độ cao nhất. Nồng độ β-hCG tự do sẽ tăng đáng kể trong quý I và quý II của thai kỳ nếu thai nhi mắc hội chứng Down.
- PAPP-A là một loại glycoprotein chủ yếu do nhau thai tiết ra. Thông thường trong suốt thai kỳ nồng độ PAPP-A sẽ tăng dần tuy nhiên nếu thai nhi mắc hội chứng Down thì nồng PAPP-A trong máu mẹ sẽ giảm ở quý I thai kỳ còn khi đến quý II nồng PAPP-A lại giữ ở mức bình thường hoặc giảm nhẹ không đáng kể. Vì vậy kết quả nồng độ PAPP-A chỉ dùng được trong quý I của thai kỳ để đưa ra kết luận thai nhi mắc hội chứng Down hay không.
Trước khi tiến hành xét nghiệm, thai phụ không cần nhịn ăn hay ăn kiêng
Thai phụ cần điền đầy đủ thông tin cần thiết lên phiếu yêu cầu xét nghiệm như ngày đầu tiên của chu kỳ kinh cuối cùng, số ngày vòng kinh, chu kỳ kinh nguyệt có đều không, ngày siêu âm thai gần nhất, tuần thai, số lượng thai, kích thước thai nhi [chiều dài đầu – mông].
Sau đó bác sĩ sẽ tiến hành lấy máu ở tĩnh mạch tay của thai phụ để làm xét nghiệm và trả kết quả sau khoảng 7-10 ngày.
Nồng độ β-hCG tự do [mU/mL] và PAPP-A [mU/mL] sẽ được định lượng bằng cách sử dụng một phần mềm sàng lọc trước sinh chuyên dụng để tính toán hiệu chỉnh theo tuổi mẹ [tính theo năm], tuổi thai [tính theo tuần + ngày], cân nặng của mẹ [kg], chủng tộc, tuổi thai, chiều dài đầu mông, độ mờ da gáy… thành một đơn vị đa trung bình MoM [multiple of median].
Giá trị ngưỡng thấp và cao của các thông số để đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh thai nhi là:
- β-hCG tự do < 0,4 hoặc > 2,5 MoM
- PAPP-A < 0,4 MoM
Dựa vào giá trị trung bình đó bác sĩ sẽ đưa ra chẩn đoán mức độ nguy cơ mắc các hội chứng dị tật của thai nhi cao hay thấp.
Tuy nhiên có một số trường hợp đặc biệt như thai đôi hai buồng ối ở tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 sẽ có nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A cao khoảng gấp đôi so với thai đơn và thai đôi một buồng ối. Vì vậy nếu nhận được kết quả xét nghiệm Double test có nguy cơ cao thì mẹ bầu cũng không nên quá lo lắng. Hãy kiểm tra lại bằng các phương pháp khác như NIPT [không xâm lấn] hoặc chọc ối [xâm lấn] sẽ có độ chính xác cao đến 99,9%.
Triple test hay còn gọi xét nghiệm bộ ba là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi thông qua việc kiểm tra và định lượng nồng độ 3 chất trong máu mẹ do thai nhi tiết ra bao gồm AFP, uE3 và β-hCG, kết quả xét nghiệm sẽ giúp bác sĩ chẩn đoán xem thai nhi có mắc phải hội chứng Down [thừa NST 21], hội chứng Trisomy 18 [thừa NST 18] hay không.
- AFP [Alpha-fetoprotein]: Một loại glycoprotein có nguồn gốc từ bào thai.
- uE3 [Unconjugated estriol]: Xuất hiện vào ngày thứ 8 của thai nhi.
- β hCG [Beta human Chorionic Gonadotropin]: Một loại steroid do nhau thai sản xuất.
Đối tượng nên thực hiện xét nghiệm bộ ba bao gồm tất cả phụ nữ mang thai, đặc biệt là những thai phụ:
- Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh
- Mang thai sau 35 tuổi
- Sử dụng thuốc hoặc chất gây hại cho thai nhi trước hoặc trong thai kỳ
- Người bị bệnh tiểu đường và sử dụng insulin
- Khi mang thai bị nhiễm virus
- Người bố hoặc người mẹ làm việc/sống trong môi trường tiếp xúc với hóa chất, phóng xạ liều cao
Dị tật nứt đốt sống ở thai nhi
Đối với xét nghiệm Triple test, thai phụ nên thực hiện xét nghiệm khi thai nhi được 15 – 20 tuần tuổi và kết quả chính xác nhất khi ở tuần thai thứ 16 – 18.
Cách thực hiện xét nghiệm Triple test tương tự như Double test, bác sĩ sẽ lấy máu ở tĩnh mạch tay của thai phụ để làm xét nghiệm và trả kết quả sau 7 – 10 ngày.
Kết quả của xét nghiệm Triple test chỉ cho biết nguy cơ thai nhi có bị rối loạn nhiễm sắc thể do di truyền hay không đồng thời thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán khác.
Thai nhi bất thường khi nồng độ AFP tăng và giảm, cụ thể:
- Nồng độ AFP tăng: thai nhi có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh [cột sống chẻ đôi] hoặc thiếu một phần não bộ [vô sọ]. Tuy nhiên nồng độ AFP còn phụ thuộc vào việc xác định chính xác tuổi thai.
- Nồng độ AFP giảm: khi AFP giảm thì nồng độ hCG và estriol cũng giảm theo dẫn đến nguy cơ cao thai nhi bị hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc bất thường NST khác.
Để có kết quả chính xác hơn nữa, thai phụ sẽ phải thực hiện thêm các chẩn đoán xác định bằng thủ thuật chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
Thai vô não
Giữa vô vàn các cơ sở y tế có thể thực hiện sàng lọc trước sinh mẹ bầu cần tìm hiểu kỹ để lựa chọn một cơ sở y tế uy tín, có chuyên môn cao trong chuyên khoa sản phụ khoa, đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm. Chỉ có vậy mới đảm bảo được kết quả sàng lọc xét nghiệm chính xác nhất đồng thời đưa ra tư vấn phù hợp cho mẹ về cách chăm sóc thai nhi trong thời kỳ mang thai.
Khoa Sản phụ khoa – Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc với 15 năm hoạt động đồng hành cùng hàng nghìn thai phụ sẽ là địa chỉ uy tín cho mẹ bầu đến để sàng lọc trước sinh và làm xét nghiệm Double test và Triple test.
Tại đây có đội ngũ bác sĩ được đào tạo bài bản chuyên sâu, hệ thống thiết bị y tế hiện đại cùng các gói thai sản toàn diện sẽ giúp mẹ bầu hoàn toàn yên tâm về chất lượng dịch vụ.
Những thông tin cung cấp trong bài viết của Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Theo dõi fanpage của Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc để biết thêm thông tin bổ ích khác: //www.facebook.com/BenhvienHongNgoc/
Có rất nhiều yếu tố tác động tới sự phát triển của em bé trong bụng mẹ, nhất là vấn đề rối loạn di truyền với những Hội chứng dị tật bẩm sinh ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe của trẻ. Chẳng hạn như Edward, Down, Patau,… Do đó, Double Test là phương pháp cần thiết để phát hiện sớm nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi và có biện pháp can thiệp kịp thời. Vậy làm xét nghiệm Double Test khi nào để có kết quả chính xác nhất?
1. Tìm hiểu đôi nét về phương pháp sàng lọc trước sinh – Double Test
Double Test là xét nghiệm được thực hiện ở mẹ bầu để sàng lọc nguy cơ xuất hiện những dị tật mang tính di truyền ở em bé trong bụng như Hội chứng Edward, Down và Patau. Kết quả phương pháp sàng lọc trước sinh – Double Test được tính toán dựa trên những yếu tố sau:
– Kiểm tra định lượng β-hCG tự do và PAPP-A có trong máu của mẹ bầu. Đây là 2 chất do thai nhi tiết vào trong máu của mẹ.
– Kết hợp với kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy và chiều dài đầu mông của thai nhi.
– Tuổi thai, tuổi mẹ và một số thông tin sức khỏe khác.
Double Test là xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng mẹ bầu nào cũng nên thực hiện
2. Giải đáp: Nên làm xét nghiệm Double Test khi nào?
Với xét nghiệm sàng lọc trước sinh – Double Test, mẹ bầu nên thực hiện khi thai nhi được 11 tuần 1 ngày – 13 tuần 6 ngày. Thời điểm tốt nhất là vào tuần thứ 12 của thai kỳ. Nguyên nhân là bởi vì nồng độ PAPP-A và β-hCG tự do trong máu của người mẹ thay đổi trong suốt quá trình mang thai.
– β-hCG tự do là một thành phần trong cấu trúc của hormone hCG. Đầu tiên, hCG được các tế bào lá nuôi của trứng đã được thụ tinh tiết ra rồi do nhau thai bài tiết. hCG có trong huyết thanh của mẹ bầu vào khoảng ngày thứ 6 – 8 sau khi trứng thụ tinh và đạt đến nồng độ cao nhất sau 50 – 80 ngày tính từ lần kinh cuối cùng. Trong trường hợp thai nhi mắc Hội chứng Down, nồng độ β-hCG tự do sẽ tăng đáng kể vào quý 1 và quý 2 của thai kỳ.
– PAPP-A là một loại Glycoprotein tiết ra từ nhau thai. Thông thường, nồng độ PAPP-A sẽ tăng dần trong suốt cả thai kỳ. Nếu thai nhi mắc phải Hội chứng Down, nồng độ PAPP-A trong máu của người mẹ sẽ giảm trong quý 1 của thai kỳ. Còn ở quý 2, nồng độ PAPP-A sẽ giảm nhẹ hoặc đáng kể hoặc vẫn giữ ở mức bình thường. Vì vậy, PAPP-A chỉ được sử dụng trong quý 1 của thai kỳ để sàng lọc Hội chứng Down ở thai nhi.
Nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test khi nào là điều nhiều mẹ bầu quan tâm
3. Sàng lọc trước sinh – Double Test bao nhiêu lâu có kết quả?
Với xét nghiệm sàng lọc trước sinh – Double Test, các bác sĩ sẽ thu mẫu máu tĩnh mạch tay của mẹ bầu để làm xét nghiệm. Thông thường, kết quả phân tích của xét nghiệm Double Test có thể có sau khoảng vài giờ đến 2 – 3 ngày, tùy vào từng cơ sở thực hiện.
Kết quả xét nghiệm Double Test thường cao sau 2 – 3 ngày
4. Hướng dẫn cách đọc kết quả sàng lọc trước sinh – Double Test
Xét nghiệm Double Test kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy sẽ cho kết quả sàng lọc dị tật bẩm sinh với độ chính xác khá cao. Ý nghĩa và cách đọc kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh – Double Test cụ thể như sau:
4.1. Kết quả thai nhi có nguy cơ thấp mắc dị tật bẩm sinh
1:250 là ngưỡng an toàn của em bé trong bụng mẹ với nguy cơ mắc Hội chứng Down, Patau và Edward. Nếu kết quả xét nghiệm > 250 thì thai nhi có nguy cơ thấp và < 250 có nghĩa là em bé có nguy cơ cao mắc dị tật bẩm sinh.
4.2. Kết quả thai nhi có nguy cơ cao mắc các dị tật bẩm sinh
Trong phiếu xét nghiệm Double Test nếu thông báo nguy cơ thai nhi mắc Hội chứng Down là 1:850 có nghĩa là:
– Trong 850 mẹ bầu, có 1 người có thai nhi mắc Hội chứng Down.
– 849 người phụ nữ mang thai khác sinh con bình thường.
4.3. Ý nghĩa của chỉ số MoM
MoM là viết tắt của cụm từ tiếng Anh Multiple of Median thể hiện giá trị của các thông số PAPP-A và β-hCG tự do trong máu thai phụ. Giá trị để đánh giá nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở thai nhi như sau:
– Nồng độ β-hCG tự do > 2,5 hoặc < 0,4 MoM.
– Nồng độ PAPP-A < 0,4 MoM.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh – Double Test dựa trên sự phân tích sinh hóa máu của mẹ bầu nên nhanh chóng, đơn giản, an toàn. Nó đóng vai trò định hướng thực hiện kỹ thuật xâm lấn để sàng lọc dị tật thai nhi. Khi kết quả phương pháp sàng lọc trước sinh Double Test có sự bất thường, bác sĩ chuyên khoa sẽ chỉ định mẹ bầu nên làm thêm những xét nghiệm khác như Triple Test, NIPT, chọc ối,…
Hy vọng bài viết trên đây đã giúp mẹ bầu giải đáp được thắc mắc: “Nên làm xét nghiệm Double Test khi nào để kết quả chính xác nhất?”. Theo các chuyên gia y tế, tất cả các mẹ bầu đều nên làm Double Test để đảm bảo con yêu được sinh ra khỏe mạnh và phát triển toàn diện.