Mối quan hệ giữa adn và mức độ tiến hóa năm 2024

Là vật chất mang thông tin di truyền, ADN có những ứng dụng quan trọng trong thực tiễn đời sống, đặc biệt là việc xác định quan hệ huyết thống. Quy trình phân tích ADN xác định huyết thống diễn ra như thế nào, yếu tố quan trọng quyết định chất lượng phân tích và độ tin cậy của kết quả là gì…. Tất cả những điều này đã được Đại tá TS. BSCC Nguyễn Lê Cát - Chủ nhiệm Khoa Xét nghiệm, Viện Pháp Y Quân đội trình bày tại hội thảo trực tuyến số 21 với chủ đề “Ứng dụng phân tích ADN trong xác định quan hệ huyết thống”, do Hệ thống Y tế MEDLATEC tổ chức vừa qua (24/11).

ADN là gì? Chức năng chính của ADN

Mở đầu bài báo cáo, Đại tá TS. BSCC Nguyễn Lê Cát chỉ ra khái niệm và chức năng chính của ADN. Theo đó, ADN còn được biết đến với tên gọi là axit deoxyribonucleic, là một phân tử phức tạp mang thông tin di truyền của hệ thống sống. Hầu như các sinh vật đa bào đều có đủ bộ ADN của sinh vật đó. Trong quá trình sinh sản phân tử ADN trải qua quá trình phân chia nên một phần ADN của chúng được truyền cho đời sau.

ADN là một phân tử phức tạp mang thông tin di truyền của hệ thống sống

ADN có 3 chức năng quan trọng là:

• Mã hóa các thông tin di truyền: ADN sẽ mã hoá về số lượng, thành phần, trình tự các nucleotide trên ADN.
• Bảo quản thông tin di truyền: Khi tổng hợp hay phân chia ADN, nếu trong quá trình này có sai sót thì phân tử ADN gần như sẽ được hệ thống enzym sửa sai trong tế bào sửa lại.
• Bảo tồn các thông tin di truyền: Nhờ quá trình nhân đôi ADN nên thông tin di truyền được truyền từ thế hệ trước sang thế hệ sau.

Như vậy, chức năng của ADN là mang thông tin di truyền, bảo quản, bảo tồn thông tin di truyền và biến đổi tạo nền tảng cho sự tiến hóa. Thông tin di truyền mang các dữ liệu về cấu trúc và đặc điểm của từng loại nucleotide có trong cơ thể sinh vật, do đó ADN sẽ góp phần quy định các đặc tính của sinh vật.

Phân tích ADN xác định huyết thống được thực hiện như thế nào?

Mang chức năng chứa đựng thông tin di truyền nên ADN có ứng dụng rất quan trọng trong xét nghiệm xác định huyết thống.

Xét nghiệm ADN huyết thống là phương pháp phân tích huyết thống chính xác nhất hiện nay và ngày càng trở nên phổ biến trong cuộc sống bởi những ý nghĩa cụ thể như:

• Xác định chính xác mối quan hệ huyết thống giữa hai hoặc nhiều người (cha mẹ - con cái, ông bà - cháu, anh chị em trong gia đình…) với mục đích tìm người thân bị thất lạc, hoặc giải quyết nghi ngờ trong các mối quan hệ gia đình.
• Phục vụ mục đích hành chính: làm giấy khai sinh, nhập tịch, cấp VISA…
• Lưu trữ thông tin về bộ gen cá nhân.

Xét nghiệm ADN ngày này được thực hiện với nhiều mục đích khác nhau

Theo chuyên gia, quy trình phân tích ADN xác định huyết thống đạt tiêu chuẩn CAP (Mỹ) tại Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC được thực hiện như sau:

• Xử lý và tách chiết mẫu
• Nhân bội - khuếch đại ADN
• Điện di mao quản
• Phân tích kết quả
• Phê duyệt và trả kết quả

Đặc biệt, các trường hợp bất thường xảy ra trong quy trình phân tích ADN như: tạp nhiễm (hàm lượng ADN thấp, bẩn…); ADN bị trộn lẫn; Tri alen (hiện tượng tái tổ hợp di truyền khi một nhiễm sắc thể có một đột biến nằm trong trình tự lặp dẫn đến có hai trình tự lặp khác nhau trên một nhiễm sắc thể); đột biến (hiện tượng thêm hoặc mất đoạn lặp trên alen) cũng được chuyên gia phân tích và đưa ra những lưu ý quan trọng đến Quý đồng nghiệp tham dự.

Thu mẫu xét nghiệm ADN - khâu tiên quyết chất lượng phân tích và độ tin cậy của kết quả

Xét nghiệm ADN là xét nghiệm ở mức độ phân tử, đòi hỏi tính bảo mật, độ chính xác và tin cậy cao, rất quan trọng với đời sống của khách hàng. Do đó, chuyên gia nhấn mạnh việc thu mẫu xét nghiệm ADN là khâu đầu tiên rất quan trọng, quyết định chất lượng phân tích và độ tin cậy của kết quả.

Trong khuôn khổ bài báo cáo, chuyên gia chỉ rõ những lưu ý trong lấy và bảo quản mẫu xét nghiệm ADN huyết thống, cụ thể như sau:

Thu mẫu máu toàn phần bằng ống EDTA

• Ghi đầy đủ, chính xác các thông tin, chữ ký khách hàng lên Biểu mẫu;
• Chuẩn bị ống EDTA (ghi đầy đủ thông tin lên ống, yêu cầu khách hàng ký tên lên ống, đối với mẫu của trẻ nhỏ cần có chữ ký của người giám hộ);
• Lấy khoảng 1-2 ml máu tĩnh vào ống EDTA;
• Mẫu sau khi thu có thể bảo quản trong tủ, hộp lạnh 2 - 8oC hoặc ở - 20oC (nếu chưa vận chuyển sau 24 giờ).

Thu mẫu máu bằng thẻ FTA

• Ghi đầy đủ, chính xác các thông tin, chữ ký khách hàng lên Biểu mẫu;
• Chuẩn bị thẻ FTA, ghi đầy đủ thông tin lên thẻ;
• Dùng kim chuyên dụng chích vào đầu ngón tay, gót chân chỗ đã sát trùng. Lấy từ 2 -3 giọt máu vào chính giữa phần giấy thấm (vòng tròn);
• Để mẫu trên thẻ khô tự nhiên ở nhiệt độ phòng. Chú ý không sấy, không phơi nắng, không chiếu tia UV;
• Mẫu sau khi thu có thể bảo quản ở nhiệt độ phòng, trong tủ, hộp lạnh 2 - 8oC hoặc ở - 20oC (nếu chưa vận chuyển sau 24 giờ).

Thu mẫu niêm mạc miệng bằng tăm bông

• Ghi đầy đủ, chính xác các thông tin, chữ ký khách hàng lên Biểu mẫu;
• Chuẩn bị 02 tăm bông cho mỗi khách hàng, ghi đầy đủ thông tin lên ống đựng;
• Người được lấy mẫu súc miệng bằng nước sạch trong 10 giây, trẻ nhỏ không nên bú sữa mẹ ngay trước khi lấy mẫu;
• Tiến hành đưa đầu tăm bông vào thành má trong (trong vòm miệng), quệt và xoay 10 lần mỗi bên (chú ý hơi ấn đầu tăm bông vào thành má);
• Để mẫu khô tự nhiên ở nhiệt độ phòng. Chú ý không sấy, không phơi nắng, không chiếu tia UV;
• Mẫu sau khi thu có thể bảo quản ở nhiệt độ phòng, trong tủ, hộp lạnh 2 - 8oC hoặc ở - 20oC (nếu chưa vận chuyển sau 24 giờ).

Thu mẫu tóc

• Ghi đầy đủ, chính xác các thông tin, chữ ký khách hàng lên phiếu;
• Nhổ từ 5 - 10 sợi tóc có chân tóc, đính lên giấy sạch, cho vào phong bì hoặc túi miết, ghi rõ tên và mối quan hệ giả định;
• Không thu mẫu tóc cắt, tóc rụng, tóc mắc trên lược, trên quần áo. Không nên thu tóc trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ có tóc mảnh;
• Kiểm tra mẫu tóc do khách hàng bàn giao, nếu chưa đủ từ 3 - 5 mẫu có chân tóc, đã nhổ quá lâu thì yêu cầu lấy lại;
• Bảo quản ở nhiệt độ phòng từ 3 - 5 ngày, trong tủ lạnh 2 - 8oC (nếu để lâu hơn).

Thu mẫu móng

• Ghi đầy đủ, chính xác các thông tin, chữ ký khách hàng lên phiếu;
• Rửa tay, chân, móng bằng xà phòng và bàn chải, lau khô;
• Cắt 5 - 10 mẫu móng tay, móng chân sát chân móng bằng bấm, kìm cắt móng tay mới hoặc đã khử trùng bằng cồn. Gói trong giấy sạch, cho vào phong bì hoặc túi miết, ghi rõ tên và mối quan hệ giả định;
• Kiểm tra mẫu móng do khách hàng bàn giao, nếu quá bẩn, quá ít, cắt quá nông, đã cắt quá lâu thì yêu cầu lấy lại;
• Bảo quản ở nhiệt độ phòng từ 3 - 5 ngày, trong tủ lạnh 2 - 8oC (nếu để lâu hơn).

Thu mẫu cuống rốn

• Ghi đầy đủ, chính xác các thông tin, chữ ký khách hàng lên phiếu;
• Thu mẫu cuống rốn tươi hoặc đã khô, gói trong giấy hoặc gạc sạch, ghi rõ tên và mối quan hệ giả định;
• Lưu ý kiểm tra mẫu cuống rốn, nếu thấy đã phân hủy, hư thối, ẩm mốc thì yêu cầu lấy lại mẫu khác;
• Bảo quản trong hộp lạnh, tủ lạnh 2 - 8oC (nếu vận chuyển ngay) hoặc ở - 20oC (nếu chưa vận chuyển sau 24 giờ).

Thu mẫu bàn chải đánh răng

• Ghi đầy đủ, chính xác các thông tin, chữ ký khách hàng lên phiếu;
• Thu mẫu bàn chải đánh răng đã sử dụng trên 10 ngày (đánh răng 1-2 lần/ngày), để khô tự nhiên, không để chung với các bàn chải hay vật dụng cá nhân của người khác; gói vào giấy sạch hoặc cho vào phong bì, túi miết, ghi rõ tên và mối quan hệ giả định;
• Lưu ý: đây là loại mẫu khó kiểm tra, tỷ lệ không phân tích được ADN tương đối cao, không khuyến khích thu;
• Bảo quản ở nhiệt độ phòng từ 3 - 5 ngày, trong tủ lạnh 2 - 8oC (nếu để lâu hơn).

An tâm tin chọn xét nghiệm ADN huyết thống tại MEDLATEC

Với gần 30 năm kinh nghiệm và thế mạnh hàng đầu về Xét nghiệm trên cả nước, MEDLATEC là địa chỉ tiên phong, uy tín hàng đầu trong phân tích di truyền nói chung, thực hiện xét nghiệm ADN nói riêng tại Việt Nam.

MEDLATEC là địa chỉ xét nghiệm ADN đáng tin cậy hiện nay

Chất lượng xét nghiệm ADN tại MEDLATEC được người dân tin tưởng bởi các thế mạnh vượt trội sau:

• Sở hữu hệ thống trang thiết bị hiện đại, trong đó phải kể tới máy điện di mao quản ABI 3500 (hãng Applied Biosystem - Mỹ) giúp xác định ADN huyết thống và giải trình tự các đột biến gen, công suất 8 mẫu/0,75 giờ;
• Song hành theo hai tiêu chuẩn quản lý chất lượng ISO 15189:2012 và CAP, đảm bảo các quy trình từ khi thu mẫu, tách chiết, phân tích, đọc kết quả đều được tuân thủ, kiểm soát nghiêm ngặt theo tiêu chuẩn này;
• Quy tụ đội ngũ chuyên gia Di truyền hàng đầu Việt Nam như: Đại tá TS.BSCC Nguyễn Lê Cát - Trưởng khoa Xét nghiệm (Viện pháp Y Quân đội); PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan - Chuyên gia Di truyền (Hệ thống Y tế MEDLATEC), Trung tâm Chẩn đoán trước sinh (Bệnh viện Phụ sản Trung ương); PGS.TS Phan Thị Hoan - Chuyên gia Di truyền (Hệ thống Y tế MEDLATEC), nguyên phụ trách Bộ môn Y Sinh học Di truyền (Trường Đại học Y Hà Nội); TS.BS Phạm Anh Tuấn - Trưởng phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC...
• Khách hàng được tư vấn, hướng dẫn chi tiết các bước thực hiện theo quy trình xét nghiệm, cách lấy mẫu sinh phẩm cũng như thời gian nhận được kết quả và giải đáp mọi thắc mắc từ khách hàng;
• Áp dụng công nghệ trong việc xử lý và lưu trữ giữ liệu gen để đảm bảo tính chính xác khách quan. Kết quả thu được không bị ảnh hưởng bởi tác nhân con người và chỉ được cung cấp cho cá nhân ký đơn đăng ký xét nghiệm, đảm bảo tính bảo mật tuyệt đối;
• Chi phí xét nghiệm được niêm yết công khai, cán bộ y tế hỗ trợ tư vấn gói dịch vụ phù hợp nhất tùy vào nhu cầu của mỗi khách hàng.

Quý khách hàng vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 hoặc App My Medlatec để được tư vấn chi tiết và hỗ trợ đặt lịch nhanh chóng.

Sau thời gian làm việc nghiêm túc, hội thảo trực tuyến số 21 chủ đề về “Ứng dụng phân tích ADN trong xác định quan hệ huyết thống" đã khép lại thành công tốt đẹp, cập nhật đến toàn thể y bác sĩ theo dõi những kiến thức chuyên sâu, toàn diện về xét nghiệm ADN huyết thống và những lưu ý quan trọng ứng dụng trong thực tiễn.

Tiếp theo, hội thảo trực tuyến số 22 với chủ đề "Cập nhật giá trị của xét nghiệm trong các bệnh lý tim mạch”, do Đại tá, PGS.TS Phạm Văn Trân - Chủ nhiệm Bộ môn Hóa sinh, Học viện Quân y; Chủ nhiệm Khoa Hóa sinh, Bệnh viện Quân y 103; Chuyên gia Hóa sinh, Hệ thống Y tế MEDLATEC trình bày sẽ được phát trực tiếp vào khung giờ 15h00-16h30, ngày 1/12/2023, tại fanpage Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC.

Kính mời quý bác sĩ đồng nghiệp đăng ký link tham gia TẠI ĐÂY.

Mọi thông tin chi tiết về hội thảo, quý bác sĩ vui lòng liên hệ Hotline: 1900 56 56 56, hoặc liên hệ cán bộ phụ trách Phạm Hoàng - ĐT: 0853134568.