Có bao nhiêu phương pháp có thể phát hiện bệnh tật di truyền ở người
|
Di truyền học đã nâng cấp nhận thức về nhiều bệnh, phân loại một số bệnh khác. Ví dụ, phân loại bệnh thoái hoá tiểu não Thất điều di truyền đã thay đổi từ việc dựa trên các tiêu chuẩn lâm sàng thành dựa trên các tiêu chuẩn di truyền. cơ sở dữ liệu dự án di truyền Mendel ở người (OMIM) ) là nơi cung cấp thông tin về các rối loạn di truyền trên hệ gen người.
Sàng lọc di truyền có thể được chỉ định trong cộng đồng có nguy cơ mắc bệnh di truyền đặc biệt. Tiêu chuẩn thông thường cho sàng lọc di truyền là
Tỷ lệ hiện mắc trong dân số phải đủ cao để làm cơ sở cho chi phí sàng lọc.
Một mục tiêu của sàng lọc di truyền trước sinh Đánh giá di truyền Đánh giá di truyền là một phần của chăm sóc tiền sản định kỳ và lý tưởng là được thực hiện trước khi thụ thai. Đánh giá mức độ di truyền hiện có mà phụ nữ được chọn có liên quan như thế nào... đọc thêm
Sàng lọc phù hợp với những người có tiền sử gia đình về rối loạn di truyền có tính trội, như bệnh Huntington hoặc ung thư liên quan đến những bất thường của BRCA1 và BRCA2 gen. Khám sàng lọc làm rõ nguy cơ tình trạng cho người đó, những người này có thể lập kế hoạch thích hợp, chẳng hạn như khám tầm soát thường xuyên hoặc điều trị dự phòng.
Khám sàng lọc cũng có thể được yêu cầu khi một thành viên trong gia đình được chẩn đoán có rối loạn di truyền. Một người được xác định là người lành mang gen bệnh có thể đưa ra các lựa chọn phù hợp về sinh sản.
Hiểu được cơ sở di truyền và rối loạn phân tử có thể giúp hướng dẫn điều trị. Ví dụ, hạn chế chế độ ăn uống có thể loại bỏ các hợp chất độc hại cho các bệnh nhân có khuyết tật di truyền nhất định, chẳng hạn như phenylketon niệu hoặc homocystin niệu. Vitamin hoặc các chất khác có thể điều hòa chuyển hóa sinh hóa và do đó làm giảm mức độ độc hại của một phức chất; ví dụ folate (folic acid) làm giảm mức homocysteine ở những người có 5,10-methylene tetrahydrofolate reductase. Liệu pháp có thể liên quan đến việc thay thế để bổ sung hoặc ngăn chặn sự dư thừa các chất.
Chuyển gen bằng virus là một cách để chuyển DNA vào tế bào chủ. DNA bình thường được gắn vào virut, sau đó sẽ chuyển các tế bào của vật chủ, qua đó truyền ADN vào nhân tế bào. Một số mối quan tâm quan trọng về vấn đề này bằng cách sử dụng một loại virut bao gồm kháng virut, sự mất (không sinh sản) DNA bình thường mới, và sự hủy hoại của virus do các kháng thể phát triển chống lại protein bị nhiễm bệnh, mà hệ thống miễn dịch nhận ra là vật lạ. Nói cách khác để chuyển DNA sử dụng liposome, được hấp thụ bởi các tế bào vật chủ và bằng cách ấy đưa DNA của chúng đến nhân tế bào. Các vấn đề tiềm ẩn với các phương pháp chèn liposome bao gồm sự thất bại trong việc hấp thụ liposome vào tế bào, sự xuống cấp nhanh của ADN bình thường mới, và sự hợp nhất thất bại của DNA.
Với công nghệ antisense, thay vì chèn gen bình thường, biểu hiện gen có thể bị thay đổi; ví dụ, thuốc có thể kết hợp với các bộ phận cụ thể của DNA, ngăn ngừa hoặc giảm biểu hiện gen. Công nghệ Antisense hiện đang được thử nghiệm để điều trị ung thư nhưng vẫn còn rất nhiếu thách thức. Tuy nhiên, phương pháp này vẫn mang lại nhiều hứa hẹn hơn liệu pháp chèn gen vì tỷ lệ thành công có thể cao hơn và các biến chứng có thể ít hơn.
Một cách tiếp cận khác để điều trị gen là thay đổi biểu hiện gen bằng biện pháp hóa học (ví dụ, bằng cách sửa đổi methyl hóa DNA). Các phương pháp này đã được thử nghiệm thực nghiệm trong điều trị ung thư. Sự biến đổi hóa học cũng có thể ảnh hưởng đến việc chèn gen, mặc dù hiệu quả này không rõ ràng.
Liệu pháp gen cũng đang được nghiên cứu thực nghiệm trong phẫu thuật cấy ghép. Thay đổi gen của các cơ quan được cấy ghép để làm cho chúng tương thích với gen của người nhận làm cho việc thải ghép giảm thiểu (và do đó cần đến các thuốc ức chế miễn dịch). Tuy nhiên, cho đến nay quá trình này hiếm khi hoạt động.
|
